先天性心臟病篩檢利器胎兒心臟超音波－子沐到府坐月子~部落格~

先天性心臟病篩檢利器胎兒心臟超音波

醫療科技的進步，讓產檢項目愈來愈多，產檢內容也愈加細膩，而這些新興產檢項目多需自費，其中包括胎兒心臟超音波。胎兒心臟超音波與高層次超音波有何不同？在常規產檢之外，是否需要自費加做？看完本文，或許就知該如道該何決定了。

先天性心臟病是活產嬰兒中最常見的重大先天畸形之一，發生機率約為千分之8，也是造成嬰幼兒死亡的主要原因之一，過去甚至有許多嬰幼兒在死亡時，還不知道患有先天性心臟病。雖然目前部分醫院有提供新生兒出生滿24小時進行「新生兒血氧篩檢」，或在滿月之後自費接受「新生兒心臟超音波」檢查，讓患有危急性先天性心臟病的寶寶及早接受緊急醫療處置，不過，這些都是在寶寶出生後才做的檢查，萬一真的有先天性心臟病，總讓家長措手不及，陷入慌亂之中。

若是能將發現問題的時間提前至胎兒階段，父母有時間了解罹患先天性心臟病的寶寶出生後將面臨哪些問題，以當前的醫療技術能否醫治？能處理問題的醫師在哪裡？及早做好規劃迎接需要特別照顧的寶寶。這時，就要藉由胎兒心臟超音波檢查，讓先天性心臟病儘可能在胎兒時期被發現！

What．檢查目的

孕兒診所主持人賴錫鉅醫師指出，胎兒心臟超音波檢查目的有二：

1.檢查胎兒是否有先天性心臟病？

2.藉由心臟超音波找出合併心臟病染色體基因異常的case。

或許有人想，已經有一般超音波與高層次超音波了，難道還不夠嗎？對此，賴錫鉅醫師說明婦產科超音波概略的分級觀念：

1.Level Ⅰ：基本五項檢查，包含胎位、大小、心跳、羊水量、胎盤位置。胎位（頭在下就是胎位正）、大小（估計胎兒體重）、心跳、羊水量（羊水太少代表胎兒尿液減少，狀況不佳）、胎盤位置（確定孕婦是否有前置胎盤）。

2.Level Ⅱ：產科高層次超音波檢查，包括胎兒的各器官，腎臟、膀胱、四肢、嘴巴、腦脊椎等等。

3.Level Ⅲ：包括高階胎兒心臟超音波檢查、高階胎兒腦部超音波檢查，但目前較少醫師做腦部超音波檢查，所以，一般Level III指的是胎兒心臟超音波檢查。

他以臨床實際例子說明兩個檢查目的：「2015年8月7日晚上胎兒心臟超音波門診，檢查出一個先天性心臟病的case，我的診斷是共同動脈幹，於是請孕婦務必再做進一步的羊水檢查，目的是檢查胎兒是否有狄喬治症候群（DiGeorge syndrome），很不幸這個檢查結果是狄喬治症候群」。

狄喬治症候群是因為第22對染色體的長臂（q arm 11.2）有一小段缺失所造成，發生率是1/4,000，機率僅次於唐氏症的1/1,000，但唐氏症的篩檢已經很完備，所以目前唐氏症的出生率還低於狄喬治症狀群。如果要靠抽血（費用很高）來找出一個狄喬治症候群可能要抽4,000個孕婦才能找到一個，但是如果藉由胎兒心臟超音波檢查，可以縮小範圍，例如看到：

1.共同動脈幹（CAT）：它合併狄喬治症候群的機率是30%〜40%，合併傳統染色體異常機率4%〜5%。

2.法洛氏四重症（TOF）：它合併狄喬治症候群的機率是10%〜15%，合併傳統染色體異常機率30%。

3.肺動脈閉鎖併心室中隔缺損（PAVSD）：它合併狄喬治症候群機率20%，合併傳統染色體異常機率8.3%。

至於其他心臟病也會合併狄喬治症候群，所以，執行胎兒心臟超音波不是只有找出先天性心臟病，也可以排除一大部分的狄喬治症候群（70%〜85%）」。

為了可以掌握胎兒更多的健康狀況，他認為，「胎兒心臟超音波應是胎兒檢查必要的項目，希望每位孕婦都能做胎兒心臟超音波檢查，雖然目前專精這個領域的醫師不多（術業有專攻）」，正因為專精檢查的醫師不多，賴錫鉅醫師想要推廣這個技術，讓更多的孕媽咪能接受此檢查，「只要同業有興趣，我都願意分享自己的小小心得」。

心臟健康多重要？

賴錫鉅醫師指出，最常被孕婦問：是男生還是女生？手腳有沒有問題？未有人主動關心胎兒的心臟健康嗎？他說，多年前碰過一位從事中古車買賣的孕婦讓他檢查胎兒心臟超音波，曾這樣說：「在很短的時間內要決定一部車的好壞是看車子的引擎，它就像胎兒的心臟」，這話令賴錫鉅醫師印象深刻。

他解釋，胎兒心臟結構之複雜遠超過其他器官，胚胎發育過程最容易出錯的部位是心臟四個瓣膜附近的結構，這四個瓣膜彼此相鄰，先天性心臟病中最常見的心室中隔缺損位置幾乎都集中在主動脈瓣膜的附近，結構愈簡單的部位愈不會有問題，「如果只給我10分鐘的時間檢查一個胎兒，我會選擇看胎兒心臟是否OK」。

Why．檢查理由

在賴錫鉅醫師行醫的歲月中，曾經目睹新生兒猝死的案例，因此，他一直在尋找可能的原因，「發現嗆奶是最不可能的原因，只是揹黑鍋」。因為他在先前服務的員林陳鴻基婦幼診所連續做10年（2002年至2011年）胎兒心臟超音波全面篩檢，「在這10年裡，我看了將近12,000個胎兒心臟超音波，醫院的嬰兒室都很平安。得到的結論是：會在嬰兒室猝死的案例，最有可能是先天性心臟病」。

根據統計，嬰幼兒的猝死有50%是先天性心臟病造成，例如有些醫療院所嬰兒室、產後護理之家或托育中心等發生的猝死案例，很可能是因為沒能來得及發現寶寶有先天性心臟病。他說，「每次我接生時都會注意產婦是否讓我看過胎兒心臟超音波，給我看過胎兒心臟超音波的cases，我比較有安全感」。

對於為何需要接受胎兒心臟超音波檢查？賴錫鉅醫師簡單歸納以下4點：

1.先天性心臟病是新生兒最常見的死亡原因。

2.90%以上的先天性心臟病與遺傳無關。

3.胎兒有正常的胎心音不代表心臟正常。

4.母血篩檢或羊水檢查皆無法檢查出心臟病。

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