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要價達4900萬元的的罕病脊髓性肌肉萎縮症（SMA）基因治療藥，首例個案於８月８日通過事前審查（圖／記者陳弋攝影）

史上最貴！要價達4900萬元的罕病脊髓性肌肉萎縮症（SMA）基因治療藥已於8月起納健保給付。

健保署副署長蔡淑鈴表示，8月8日南部地區一名未滿6個月的嬰兒成為首例通過此款基因治療用藥事前審查的患者。

蔡淑鈴表示，由於該藥宣稱終身有效，但目前最長僅觀察使用7.5年，使用此藥的患者需每4個月回診評估，至少為期10年。

該藥採分期付款，一旦發病，健保將不再支付藥廠後續藥費。

蔡淑鈴表示，SMA基因治療藥是健保首次將罕病基因治療藥品納入給付，也是健保給付史上最昂貴的用藥，藥價達4900萬元。

適應症為「6個月以下發病，且帶有基因突變」，預估一年會有8名病童受惠。

8月8日一名未滿6個月的嬰兒，成為首名通過此款基因治療用藥事前審查的患者。

目前等待廠商自國外進口藥物後，即可替小寶寶進行靜脈注射，使用該款藥物後「終身有效」，可望徹底擺脫該疾病。

蔡淑鈴表示，該款藥物宣稱終身有效，但目前最長僅觀察使用7.5年，因此患者使用後仍需長期追蹤。

健保署也有請病人簽署同意書，同意用藥後每4個月進行1次標準運動功能檢查，提交療效追蹤等資料，每年須總評估1次，至少追蹤10年。

此外，此款藥物也首度對藥廠採「分期付款」，只要用藥觀察期間發病，健保將不給付後續的款項。

蔡淑鈴表示，由於此款基因治療藥物的給付對象較為嚴格，需要是未滿6個月的嬰兒，在藥物使用事前審查也須提交各項評估資料，因此到目前為止，僅有1人來申請。

目前除了剛通過的基因治療藥物，健保已通過口服、脊髓針劑等兩種需要長期使用的SMA治療藥物。

蔡淑鈴表示，目前已有好幾十位患者申請使用通過，不用再負擔每年數百或上千萬的藥費。